Поръчай от тук – детска книжка Приятелите на Рали. Цялата сума се дарява за разработването на лек за ATP6 Leigh синдром.

Накратко за синдромa на Leigh

Научи за клиничните му прояви, начините за неговото диагносициране и лечение, как той засяга производството на ATP и защо последният е толкова важен за човека.

01_1_77000_kids_Leigh_1024_new

Клинично описание

Синдромът на Leigh е рядко генетично, прогресивно, дегенеративно заболяване, което засяга централната нервна система. Проявява се в ранна детска възраст, често след вирусна инфекция, а в по-редки случаи може да се появи и по време на юношеството. Защо плодът остава незасегнат в утробата, а често и в периода след раждането, въпреки наличието на заболяването, все още остава загадка за науката.

Децата обикновено изглеждат и се развиват нормално след раждането, а проява на симптоми започва в рамките на първите няколко месеца до две годишна възраст. Началните симптоми могат да включват загуба на основни умения като смучене, контрол на главата, ходене и говорене. Те могат да бъдат придружени от други проблеми като раздразнителност, загуба на апетит, повръщане и гърчове. Възможно е да има периоди на рязък спад или временно възстановяване на някои функции. Децата може да имат също и сърдечни, бъбречни, зрителни и дихателни усложнения в следствие от синдрома на Leigh.

Етиология и диагностициране

Диагностицирането на синдрома се насочва от образна диагностика на мозъка, показваща специфична топология на лезиите в мозъчния ствол и базалните ганглии, често съвместно с левкодистрофия и церебрална атрофия. Също така се наблюдават повишени нива на лактат в цереброспиналната течност и в кръвта. Етиологичната диагноза се основава на генетично изследване. Познати са десетки мутации, които причиняват Leigh синдром. Повечето от тях се намират в ядрения геном. Само между 10 и 30% са митохондриални мутации, най-честите от които са мутациите 8993T>G или 8993T>C в гена MT-ATP6. Без значение дали мутацията е в ядрения или митохондриалния геном, нарушаването на някой от комплексите на респираторната верига водят до значителен спад в производството на аденозин трифосфат (ATP).

02_90_percent_energy_1024_new
03_House_1024_new

Защо е важен ATP?

Аденозин трифосфатът е органично вещество, което осигурява енергията, необходима за осъществяването на множество процеси в живите клетки, като например контракцията на мускулите, разпространение на нервните импулси, разтваряне на кондензати и химически синтез. ATP се открива във всички познати форми на живот и често се нарича енергийна валута. Неговият недостиг нарушава редица метаболитни процеси в организма и води до смърт на най-енергоемките клетки, каквито са нервните и мускулните.

Лечение и прогнози

Синдромът на Leigh предполага кратка продължителност на живот, обичайно от три до пет години. Въпреки това, някои хора успяват значително да надживеят тази възраст. Поддържащата терапия е насочена към специфичните симптоми, налични при всеки човек. Прилагат се различни витамини, ензими и антиоксиданти, които имат за цел да забавят прогреса на заболяването. Все още не съществува лечение за това заболяване, но вече има надежда. Екип от учени от UT Southwestern Medical Center, започва разработването на генна терапия за мутацията в MT-ATP6 гена.

Научи повече за лечението

04_age_scale_1024_new

Повече за синдрома на Leigh

можете да научите от тези официални източници

NORD

National Organization for Rare Disorders

ORPHANET

Reference source of information on rare diseases

NIH

National Center for Advancing Translational Science