Запознай се с Рали
Рали е родена на 2 юли 2017 година в красивия български град – Варна. До шест месечна възраст тя се развива както всички останали деца. Тогава, след леко боледуване, започва постепенен регрес в развитието ѝ – тя губи усмивката, апетита и силите си. При приема в местната болница, изследване с ЯМР открива мозъчни лезии, характерни за синдром на Лий – тежко генетично заболяване, водещо до прогнози за много кратък живот. По същото време получава и най-тежката си метаболитна криза, което я връща на ниво новородено.
За съжаление през късното лято на 2018 тази диагноза е потвърдена с генетично изследване. От тогава Рали живее в изолация, тъй като всяко разболяване води до регрес и би могло да бъде фатално. Тя успява да надскочи мрачните прогнози благодарение на повече от 20 витамина, ензима и антиоксиданта, които приема с храната.
Към момента няма лечение за диагнозата Лий синдром, причинена от мутация в ген MT-ATP6, но има надежда това да се промени с твоя помощ.
Въпреки настоящата липса на лечение Рали продължава макар и бавно да се развива и към момента тя е без пристъпи повече от пет години, а красивите ѝ усмивки се върнаха. За това време Рали се научи да седи самостоятелно, да пълзи и да се изправя. Но ефектът от медикаментите е много ограничен и краткосрочен. Поради това откриването на истински лек за болестта е изключително необходим. На първо място, за да може Рали да живее, да разбере, че животът не е само 20 горчиви медикамента, които трябва да приема в различни комбинации, няколко пъти на ден. Че освен затворения кръг от мама, тате и баба, има и други роднини – дядовци, баби, братовчеди, чичо, вуйчо и приятели, които я обичат, но не могат да са с нея, защото тя е много крехка. Да види, че когато кръгът се отвори и тя посети ново място и нови хора, това няма да означава непременно болка и неприятни процедури с убождания от игли. Да види, че има и други деца, с които може да играе. Да разбере колко много Човеци са обединили усилията си, за да я подкрепят и да и дадат шанс да спечели битката с Лий!
Фондация Приятелите на Рали
Ето как започна всичко – с думите при диагностицирането на Рали „може да има няколко месеца или няколко години живот, от вас зависи“. Приехме ги, но имаме нужда от помощ, за да се борим за още години и за по-добър живот за Рали и децата като нея. И само дни след това заедно с вас създадохме общността Приятелите на Рали, а фондацията е регистрирана едва през август 2024 година. Нашите усилия са съсредоточени в това да осигурим финансиране на предклиничните проучвания на лекарите, които споделят нашата страст и неумолимо желание да се преборят с тази опустошителна болест.